Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21, is een genetische aandoening waarbij er drie in plaats van twee exemplaren van chromosoom 21 aanwezig zijn in de lichaamscellen. Het syndroom van Down beïnvloedt de fysieke, cognitieve en sociale ontwikkeling van een persoon.
Hoe ontstaat het?
Downsyndroom ontstaat door een afwijkende celdeling, waarbij chromosoom 21 niet evenredig wordt verdeeld. Dit kan gebeuren bij de vorming van de eicel of zaadcel, of tijdens de eerste celdelingen na de bevruchting. Er zijn drie vormen:
- Vrije trisomie 21: Meest voorkomend, waarbij alle cellen een extra chromosoom 21 bevatten.
- Mosaïcisme: Sommige cellen bevatten het extra chromosoom en sommige niet.
- Translocatie: Het extra chromosoom 21 is gehecht aan een ander chromosoom.
Kenmerken en eigenschappen
Mensen met het syndroom van Down hebben een breed scala aan kenmerken, maar niet iedereen heeft dezelfde eigenschappen. Veelvoorkomende kenmerken zijn:
Fysieke kenmerken:
• Amandelvormige ogen met een opwaartse ooghoek.
• Plat gezicht en een kleinere neusbrug.
• Kleine oren, kleine mond en een korte nek.
• Een iets lagere spierspanning (hypotonie) bij de geboorte.
• Brede handen met korte vingers.
• Kortere ledematen.
• Grotere teenafstand.
• Een doorlopende handlijn.
Cognitieve ontwikkeling:
• Vertraagde ontwikkeling van leren, geheugen en probleemoplossend vermogen.
• Een milde tot matige verstandelijke beperking.
• Vertraagde lichamelijke en cognitieve ontwikkeling.
• Moeite met taalontwikkeling en motoriek.
• Vertraagde prikkelverwerking.
• Voorkeur voor routine en moeite met nieuwe situaties.
Taal en communicatie:
• Problemen met het begrijpen en gebruiken van taal.
• Vertraagde spraakontwikkeling.
• Moeite met uitspraak vanwege een kleinere mondholte en spierspanning in de kaak- en tongspieren.
Sociaal-emotionele eigenschappen:
• Sterke behoefte aan interactie en sociale verbinding.
• Vaak vriendelijk en empathisch van aard.
Medische kenmerken:
• Aangeboren hartafwijkingen.
• Oog- en gehoorproblemen.
• Coeliakie.
• Darmproblemen.
• Schildklierafwijkingen.
Taalontwikkeling en communicatie
De taalontwikkeling en communicatie bij kinderen met het syndroom van Down verlopen vaak vertraagd. Over het algemeen zijn zowel de spraakproductie als het taalbegrip aangedaan, maar de mate en aard van de moeilijkheden kunnen per kind verschillen.
Kenmerken van de taalontwikkeling:
Vertraagde spraakontwikkeling:
- Kinderen met het syndroom van Down beginnen vaak later met het uiten van hun eerste woordjes (gemiddeld rond 2-3 jaar, terwijl dit bij andere kinderen rond 1 jaar is).
- Zinsvorming en woordenschat ontwikkelen zich langzamer en blijven achter bij leeftijdsgenoten.
Beperkte woordenschat:
- Woordenschat groeit trager, en het gebruik van abstracte en complexe woorden blijft vaak moeilijk.
- Er is vaak een voorkeur voor concrete en bekende woorden.
Moeite met grammatica en zinsopbouw:
- Zinnen zijn vaak kort en eenvoudig, met grammaticale fouten en een minder gevarieerd gebruik van werkwoorden, lidwoorden en voornaamwoorden.
- Begrip van zinsstructuren is vaak beter dan de actieve toepassing ervan.
Problemen met uitspraak (articulatie):
- Door een kleinere mondholte, lage spierspanning in de tong en kaakspieren, en een relatief grote tong, ontstaan articulatieproblemen.
- Woorden kunnen onduidelijk en moeilijk verstaanbaar zijn, wat leidt tot frustratie in communicatie.
Begripsproblemen:
- Het begrijpen van gesproken taal is vaak beter dan de productie, maar complexere opdrachten of gesprekken kunnen lastig zijn.
- Moeite met figuratieve taal, zoals gezegden en metaforen.
Non-verbale communicatie:
- Mensen met het syndroom van Down zijn vaak sterk in non-verbale communicatie, zoals gebaren, mimiek en lichaamstaal.
- Veel kinderen leren ondersteunende communicatievormen zoals gebarentaal of pictogrammen om hun spraak te ondersteunen.
Sociale communicatie:
- Ze hebben vaak een sterke sociale motivatie en zijn vriendelijk en communicatief ingesteld.
- Kunnen echter moeite hebben met beurtwisseling in gesprekken en het begrijpen van sociale nuances.
Tips voor het stimuleren van de taalontwikkeling
